类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease like，HDL）病病患者识别检验之前的一些特南征官能临床研究乏善可陈主要有表列几种：

邻接特南征

曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease，HD）和大多类曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease like，HDL）病病患者邻接分布很广，但某些 HDL 病病患者有邻接分布特点。比如 HDL2 多见于辛巴威奴隶主（辛巴威奴隶主 HD ；也乏善可陈之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之前及日本人之前也有报道。日本青年人需重新考虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本青年人之前与 HD 相似，而在西欧和斯堪的纳维亚青年人（苏格兰坎伯兰青年人和法国人为主）之前，需重新考虑脑部系统脂质伤寒。

运动病病患者状显现出的部位

以外 HDL 病病患者大部分有全身的运动障碍，以外躯干、颈部、肢体等。但有显著口躯干异常举办活动多见于脑部鳍上皮细胞增多病病患者，以外舞者-鳍上皮细胞增多病病患者和 McLeod 病病患者。如为较早发的脑部刚官能障碍或运动系统有所增加-强直病病患者伴相关的躯干-颊部-舌部累及则需重新考虑泛酸激酶相关的脑部变官能伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可乏善可陈为严重的口躯干脑部刚官能障碍伴帕金森；也病病患者状。

共济失调

虽然 HD 起伤寒之前则会显现出轴突萎缩，也有以共济失调为首发病病患者状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 之前出名。如有显著的共济失调，应重新考虑 HDL 病病患者。高加索人之前需重新考虑 SCA17，日本人之前需重新考虑 DRPLA。

眼部举办活动异常

在识别检验之前更加有意义。HD 病患者较早期即有扫视启动异常，后显现出扫视减慢和扫视覆盖范围减小。在严重的 HDL 病病患者、舞者-鳍上皮细胞增多病病患者、PKAN 和 WD 之前也有类似改变。在脑部鳍上皮细胞增多病病患者之前，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和正弦波不下跳（square-we jerks）。起伤寒较早期「轴突官能」眼部举办活动异常如扫视辨距不良、正弦波不下跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大多脊髓轴突官能变官能伤寒的特点，能与 HD 识别。

伤寒病病患者

HD 之前，伤寒病病患者大部分显现出在青少年型 HD 之前，10 岁以以前失忆病病患者的病患者之前 30%~50% 大部分有伤寒病病患者。而伤寒病病患者在其他 HDL 病病患者之前较多，如 SCA17 病患者之前 22% 显现出伤寒病病患者，舞者鳍上皮细胞增多病病患者之前 60%，McLeod 病病患者之前 40%，HDL1 病病患者之前以外病患者大部分有伤寒病病患者。DRPLA 之前 20 岁以前失忆病病患者病患者之前几乎大部分显现出，在 40 岁之后失忆病病患者的病患者之前，伤寒病病患者较少显现出。

困难重重飞行速度

HDL1 困难重重飞行速度较快，发伤寒后一般活过 1~10 年。HDL2 失忆病病患者后生存年限 10~20 年，DRPLA 失忆病病患者后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病病患者失忆病病患者较早的困难重重较快。青少年型 HD 困难重重较快，但良官能遗传官能舞者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或个体差异失忆病病患者，但困难重重更加缓慢。

专门设计检验

在官能状检测以前需要做到原则上的专门设计检验，同；也血液学检验能识别不下官能或亚不下官能伤寒因引起的舞者病病患者状。一些同；也检验对 HDL 病病患者检验也有协助，如舞者-鳍上皮细胞增多病病患者和 McLeod 病病患者会有脑部酸激酶和肝酶不下剧下降，脑部脂质伤寒的病患者部分显现出小鼠脂质提高，WD 病患者 24 小时尿液铜制含量不下剧下降等。

脑部鳍上皮细胞病病患者（舞者-鳍上皮细胞增多病病患者、McLeod 病病患者、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞比例增高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和轴突萎缩在疾伤寒晚期显现出。一些成年失忆病病患者的进行官能 HDL 病病患者在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部鳍上皮细胞增多病病患者和 McLeod 病病患者。轴突萎缩在识别 HD 和 SCAs 之前更加重要。DRPLA 病患者之前，轴突脑干萎缩、T2 相上顶叶皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述识别检验的各项临床研究特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪